Tha mu 8 millean de chloinn ann an saoghal a 'phlanaid gu h-iomlan le neo-àbhaisteach ginteil. Gu dearbh, chan urrainn dhut smaoineachadh mu dheidhinn seo agus tha mi an dòchas nach tèid thu a-riamh. Ach, airson an dearbh adhbhar seo, tha mion-sgrùdadh ginteil a 'faighinn tlachd ann an trom-bhreith an-diugh.
Faodaidh tu a bhith an urra ri cinn, ach chan eil a h-uile dad comasach air ro-innse, agus tha e nas fheàrr feuchainn ri casg a chuir air dragh mòr san teaghlach. Faodar mòran ghalaran oighreachail a sheachnadh ma tha thu a 'faighinn leigheas aig ìre dealbhaidh an deoch. Agus a h-uile rud a dh 'fheumas tu a bhith a' dol tro cho-chomhairle ro-làimh le neach-ginealachd. Às deidh sin, is e do DNA (thu fhèin agus an duine agad) a tha a 'dearbhadh do shlàinte agus do dhualchas oighreachail do phàiste ...
Mar a chaidh ainmeachadh roimhe, tha e riatanach a bhith a 'co-chomhairleachadh leis an speisealaiche seo aig ìre dealbhaidh an deuchainn. Bidh an dotair comasach air ro-innse slàinte an àm ri teachd aig an leanabh, a 'dearbhadh an cunnart a thaobh coltas ghalaran oighreachail, innse dhut dè na sgrùdaidhean agus na deuchainnean ginteil a dh'fheumar a dhèanamh gus slighean-inntinn oighreachail a sheachnadh.
Tha mion-sgrùdadh ginteil, a tha air a dhèanamh an dà chuid rè an ùine dealbhaidh agus nuair a tha e trom, a 'foillseachadh adhbharan abairtean giùlain, a' dearbhadh an cunnart droch mhì-chinneasachadh agus galaran oighreachail anns a 'fhàsas, fo bhuaidh factaran tetragonal mus tòisich iad agus nuair a tha iad trom.
Dèan cinnteach gun coinnich thu ri geneticist ma tha:
- màthair a tha a 'sùileachadh barrachd air 35 bliadhna;
- Anns an teaghlach tha galairean oighreachail;
- Rugadh pàiste le droch dhroch chinnidhean;
- air a bheil buaidh air adhbharan cronail tro bhith a 'creidsinn no nuair a tha thu trom (galar X, a' toirt cuid de chungaidh-leigheis, rèididheachd);
- nuair a bha e trom, bha galaran giùlan gruamach (toxoplasmosis, rubella, galairean giùlan reusanta, influenza) air a 'mhàthair a bha a' sùileachadh;
- nam biodh droch bheachdan aig a 'bhoireannach no marbh-bhreith;
- boireannaich a tha trom le cunnart airson mion-sgrùdadh biochemical agus ultrasound.
Deuchainnean gèillidh agus deuchainnean a thèid a dhèanamh nuair a tha iad trom
Is e aon de na prìomh dhòighean air a bhith a 'co-dhùnadh briseadh ann an leasachadh an fhàsas sgrùdadh intéirterine, a tha air a dhèanamh le cuideachadh bho sgrùdadh ultrasound no bith-cheimiceach. Le ultrasound, thèid am feus a shganadh - tha seo na dhòigh air leth sàbhailte agus gun chron. Thèid a 'chiad eun-fhuaim a dhèanamh aig 10-14 seachdainean. A-cheana aig an àm seo, tha e comasach dearbhaidh a dhèanamh air na slighean-eòlas chromosome aig an fhàsas. Tha an dàrna leth-dhealbh a chaidh a phlanadh air a dhèanamh aig 20-22 seachdainean, nuair a tha a 'mhòr-chuid de neo-riaghailtean ann an leasachadh bhuill a-staigh, aghaidh agus gineadan an fhàsas air an dearbhadh mu thràth. Aig 30-32 seachdainean, bidh ultrasound a 'cuideachadh le bhith a' comharrachadh lochtagan nas lugha ann an leasachadh fhàsail, an àireamh de dh 'fhuaim amniotach agus de chòmhlan neo-àbhaisteach. Aig teirmichean 10-13 agus 16-20 seachdainean, thèid sgrùdadh ginteil air an fhuil fhad 'sa tha e trom le leanabh, thèid comharran bith-cheimigeach a dhearbhadh. Tha na modhan gu h-àrd air an ainmeachadh neo-ionnsaigheach. Ma lorgar eòlas-eòlas anns na sgrùdaidhean sin, thèid dòighean sgrùdaidh sgrùdaichte a thoirt seachad.
Ann an sgrùdaidhean ionnsaigheach, bidh lighichean a 'toirt ionnsaigh air an uterus cavity: bidh iad a' gabhail stuth airson rannsachadh agus a 'dearbhadh càr-dhealbhaidh feallan le fìor chruinneas, a tha a' ciallachadh gun cuir e bacadh air eòlasan ginteil leithid Down's syndrome, Edwards agus feadhainn eile. Is e dòighean ionnsaigheach:
- Chorion biopsy - tha ceallan air an toirt bhon phlacentas san àm ri teachd le bhith a 'pilleadh air a' bhalla abdomain anterior. Tha i air a chumail airson 9-12 seachdainean. Cha bhith an dòigh-obrach fada a dh 'fhalbh, bidh an toradh 3-4 latha, an coltas gum bi abradh-giùlain - 2%. Ach ma lorgas iad pata-eòlasan gine, is urrainnear stad a chur air a bhith a 'toirt torrachas sna tràth ìrean;
- amniocentesis - mion-sgrùdadh air fluid amniotach aig 16-24 seachdainean bho làimhseachadh. Is e seo an dòigh as sàbhailte, oir chan eil an àireamh sa cheud de dhuilgheadasan nas motha na 1%. Ach feumaidh an toradh feitheamh ri ùine mhòr, mar luchd-eòlais "a 'fàs" ceallan, agus tha am pròiseas seo a' gabhail ùine;
- Bidh cordocentesis - puncture de chnàmh na h-aibhne an fhuaim le cruinneachadh fuil de fetal air a dhèanamh airson 20-25 seachdainean. Is e sgrùdadh fìor cheart a tha seo, a tha air a dhèanamh airson 5 latha;
- placentocentesis - samples de cheallan bhon phlacentas, anns a bheil ceallan den fhàs. Tha an cunnart ann an duilgheadasan 3-4%.
Nuair a bhios na modhan sin air an dèanamh, tha an cunnart ann an duilgheadasan àrd, mar sin thathar a 'dèanamh sgrùdadh ginteil air an leanabh agus an fhàsas a rèir teannadh meidigeach. A bharrachd air euslainteach bhon bhuidheann cunnairt ghinteachd, bidh na boireannaich sin gan coileanadh le boireannaich ma tha iad ann an cunnart bho ghalaran,
Chan eil na deuchainnean sin air an dèanamh ach ann an ospadal latha fo stiùireadh ultrasound, oir bu chòir boireannach an dèidh an giùlain a bhith fo stiùir eòlaichean airson grunn uairean a thìde. Is dòcha gu bheil i air a thoirt seachad airson cungaidhean a dhìon.
Nuair a bhios tu a 'cleachdadh nan dòighean sgrùdaidh seo, faodar suas gu 300 de 5000 galaran ginteil a lorg.