Tha mion-sgrùdadh ginteadan a 'fàs gu ìre mhòr na sgrùdadh mòr-chòrdte. Le cuideachadh bhon t-seòrsa seo de rannsachadh lannachaidh, faodaidh dotairean a bhith a 'stèidheachadh chan e a-mhàin ìre càirdeas, ach cuideachd a bhith a' toirt buaidh air galar sònraichte. Beachdaich sinn air mion-sgrùdadh mionaideach, innisidh sinn mu na seòrsaichean agus na feartan a tha e a 'dèanamh.
Modhan de sgrùdadh ginteil
Sgrùdadh ginteachd - seata mhòr de sgrùdaidhean deuchainn, deuchainnean, deuchainnean agus àireamhachadh. Is e prìomh adhbhar nan ceumannan sin a bhith a 'dearbhadh feartan oighreachail, a' sgrùdadh feartan nan gine fa leth. A rèir an adhbhair seo no an anailis sin, tha na seòrsachan deuchainn a leanas air an comharrachadh ann an gintinneachd meidigeach:
- anailis air structar DNA;
- anailis chromosome;
- anailis co-chòrdachd ginteachd;
- rannsachadh air a bhith a 'toirt buaidh air galaran.
Anailis DNA
Le bhith a 'dèanamh sgrùdadh den leithid mar anailis DNA airson tinneas a' cuideachadh le bhith a 'stèidheachadh pàrant bith-eòlasach an leanaibh le ceudad mòr. Airson a ghiùlain, thèid an stuth a thoirt bhon mhàthair, an leanabh agus an t-athair a tha ag ràdh. Mar nì rannsachaidh faodaidh saliva, fuil a dhèanamh. Gu math tric thathar a 'dèanamh sgrìobadh buccal (a' togail an stuth bho uachdar a-staigh an fhìrinn).
Le cuideachadh bho uidheam sònraichte, nuair a thèid anailis ginteil a dhèanamh, tha cuid de mhìrean ann am molecèin DNA a tha a 'giùlan fiosrachadh ginteil - tha loci air nochdadh. Fo mhion-mheudachadh, tha an saotharlann a 'dèanamh sgrùdadh air 3 sampaill aig an aon àm. An toiseach, tha an stuth ginteil a fhuair an leanabh a fhuair e bho a mhàthair air a shònrachadh, agus na luachan a tha air fhàgail air an coimeas ris an fheadhainn a tha san sampall den athair a tha air a h-ainmeachadh. Gu dìreach, thèid mion-sgrùdadh ginteil a dhèanamh airson tadhail.
Mion-sgrùdadh chromosomal
Tha mion-sgrùdadh air eòlas-eòlas chromosomal a 'cuideachadh le bhith a' stèidheachadh làthaireachd ghalaran ann an leanabh gun bhreith. Gus seo a dhèanamh, bidh dotairean a 'cleachdadh sgrìonadh roinneil. Tha e a 'toirt a-steach samplachadh fala airson rannsachadh agus ultrasound. Tha an dotair a 'dèanamh mìneachadh air na toraidhean gu h-iomlan. Aig an aon àm, chan eil dearbhadh deimhinnte air a dhèanamh a rèir aon sgrìonadh. Tha droch thoraidhean mar chomharra airson tuilleadh deuchainnean. Dh'fhaodadh an eadar-dhealachadh eadar luachan nan gnàthasan a bhith na chomharra air a bhith a 'làthaireachd neo-àbhaisteach chromosomal mar:
- Syndrome Down ;
- cromosoma trisomy 13 agus 18;
- Turner syndrome;
- Syndrome Klinefelter.
Deuchainnean ginteil ann am planadh trom
Tha mion-sgrùdadh airson co-chòrdachd ginteil a 'stèidheachadh an cothrom a bhith a' faireachdainn leanabh bho chom-pàirtiche sònraichte. Ann an cleachdadh, tha e tric a 'nochdadh gu bheil mòran de chàraidean pòsta nach urrainn clann a bhith aca airson ùine mhòr. Aig an iomradh air dotairean, am measg rannsachadh dìcheallach - an anailis air co-chòrdadh ginteil. Tha e air a dhèanamh ann an suidheachaidhean clionaigean mòra agus ann an ionadan planadh teaghlaich.
Tha na ceallan aig a 'chorp daonna air an uachdar aca pròtain sònraichte HLA - antigen leukocyte daonna. Bha e comasach barrachd air 800 gnè den phròtain seo a stèidheachadh. Is e a dhreuchd anns a 'bhodhaig aithneachadh math air bhìorasan, pataidean. Nuair a lorgar structar coimheach, bidh iad a 'cur comharra chun an t-siostam dìon, a bhios a' tòiseachadh le bhith a 'dèanamh immunoglobulins. Ma tha an siostam mì-fhortanach, tha an t-ath-fhreagairt seo cuideachd a 'tachairt air mar a tha na foirmean sin a' dol, a tha a 'leantainn gu gintinn gu neo-dhìreach.
Gus leasachadh a dhèanamh air an suidheachadh seo, tha lighichean a 'moladh a dhol seachad air an sgrùdadh ginteil airson co-fhreagarrachd. Nuair a bhios e air a dhèanamh, thèid structaran pròtain de chom-pàirtichean a mheasadh, an coimeas a tha iad coltach. Is fhiach a bhith mothachail nach eil neo-fhreagarrachd ann an-còmhnaidh na cnap-starra air a bhith trom le leanabh. An dèidh beothalachd, thèid smachd a ghabhail air boireannach, a 'dèanamh pròg-rèiteachadh de bhriseadh air gluasad, nuair a tha i trom anns an ospadal.
Mion-sgrùdadh ginteil nuair a tha thu trom
Tha sgrùdadh leithid seo mar anailis ginteil air an fhàsas a 'toirt cothrom dha breithneachadh a dhèanamh air eòlasan cromosomal anns na tràth ìrean de leasachadh pàiste taobh a-staigh bràthar a' mhàthar. Is e sgrìonadh a chanas sinn ris a leithid sin de sgrùdadh. Tha a bhith a 'dèanamh a-steach a' gabhail a-steach chan e a-mhàin mion-sgrùdadh air stuth ginteil an leanabh, ach cuideachd sgrùdadh air an leanabh san àm ri teachd le cuideachadh bho ultrasound. Mar sin faodaidh dotairean a bhith a 'comharrachadh briseadh nach eil co-chòrdail ri beatha, smuaintean. Tha an aon sgrùdadh ag amas air cur às do neo-riaghailteach ginteil, a 'cuideachadh le bhith a' stèidheachadh coltachd leasachadh, le bhith a 'toirt tuairmse air cho mòr' sa tha fuil companaidhean mar:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Gu math tric bidh na comharran sin a 'cleachdadh dotairean, mar chomharran - mura h-eil na luachan aca a' coinneachadh ris na h-ìrean stèidhichte, bidh lighichean a 'toirt seachad sgrùdadh eile. Mar sin, bidh dòighean ionnsaigheach air an cleachdadh. Tha an cleachdadh aca co-cheangailte ri cunnart bho dhuilgheadasan a bhith trom le leanabh. Air sgàth seo, tha an dreuchd air a dhèanamh ann an cùisean ainneamh. Am measg nan sgrùdaidhean sin tha:
- biopsy of the chorion - anailis air na mìrean ciùird de chòmhdaichean a-muigh an embryo;
- samplachadh fala bhon chrann snasalach;
- anailis air fluid amniotach.
Mion-sgrùdadh gineadach airson a bhith buailteach do ghalaran
Tha mion-sgrùdadh de ghalaran ginteil a 'cuideachadh le bhith a' measadh gu ìre mhòr de chunnartan na cunnartan ann a bhith a 'leasachadh eòlas-inntinn ann am pàisde a rugadh. Thèid an stuth a thoirt a-steach ann an ospadal, air a '4mh là, ma nochdas an leanabh ann an tìde, agus seachdain an dèidh sin ann an ro-leanabain. Tha samplachadh fala air a dhèanamh bhon t-seal. Bidh cuid de na tuiltean air an cur an sàs gu dìreach ri stiall deuchainn sònraichte, agus an uair sin gan cur chun an t-salann-lann. Anns an anailis ginteil seo, bidh lighichean a 'daingneachadh do leithid de fhrèam-eòlasan (làn-sgrùdadh ginteil):
- Fibrosis cystic. Tinneas nàdair oighreachail, anns a bheil obair nan siostaman analach agus cladhach air a thoirmeasg.
- Phenylketonuria. Le leithid de ghalar, bidh structaran an eanchainn a 'dol tro atharrachaidhean - tha duilgheadasan euslainteach a' tighinn air adhart, tha fallaineachd inntinn air a chruthachadh.
- Dìomhaireachd co-sheòrsach. Bidh an galar a 'fàs air sgàth droch ghalair hormona thyroid. Tha am pròiseas seo a 'bacadh leasachadh corporra agus inntinn na pàisde. Is e hormonotherapy an aon dòigh air a bhith ga làimhseachadh.
- Galactosemia. A 'cur bacadh air a bhith a' toirt buaidh air buill a-staigh (liver, siostam neònach). Feumaidh an leanabh a bhith a 'cumail sùil air daithead le bainne, a' faighinn leigheas sònraichte.
- Syndrome Adrenogenital. Air a chruthachadh le co-shealladh àrdachadh de androgens.
Mion-sgrùdadh ginteil air oncology
Ann an grunn sgrùdaidhean air nàdar a 'phròiseas oncòlach, cho-dhùin luchd-saidheans ceangal a' ghalair a stèidheachadh leis a 'bhàillidh oighreachail. Tha creideas ginteil ris an canar galaran oncòlach - tha an làthaireachd ann an gnè nan sinnsearan a bha buailteach droch bhuaidh, a 'meudachadh gu mòr an cunnart leasachadh air oncòlas ann am beannachdan. Mar eisimpleir, tha luchd-ginealachd air dearbhadh gu bheil ginean BRCA1 agus BRCA2 an urra ri leasachadh aillse broilleach ann an 50% de chùisean. Tha cinneasachadh ginteachd air aillse air adhbhrachadh le bhith a 'gluasad nan ginean sin.
Mion-sgrùdadh ginteil airson reamhrachd
Airson grunn deicheadan, tha luchd-beathachaidh air grunn sgrùdaidhean a dhèanamh, a 'feuchainn ri adhbhar cus cuideam a stèidheachadh. Mar thoradh air an sin, chaidh a lorg gu bheil, cuideachd a bharrachd air droch-mhothachadh, daithead neo-chothromach, gu bheil cinneasachd ginteil ann airson reamhrachd. Mar sin, bho aois òg, tha e comasach an ceangal a th 'ann eadar clàr-amais mòr a' bhuidhinn agus an t-àite airson cuideam cuideam a lorg. Tha an t-àrd-ìre aig àm atharrachaidhean hormonail anns a 'bhodhaig - an ùine a bhios iad a' gabhail fois, torrachas agus a 'biathadh air a' chlach, menopause.
Am measg nan ginean a tha an urra ri cuideam cuideam, thèid gineachd a ghairm mar:
- FTO - a tha an urra ri cuideam;
- HMGI-C - ag adhartachadh fàs nan ceallan geir;
- NRXN3 - a 'toirt buaidh air cruthachadh faireachdainn de shàthachd;
- FIT1 agus FIT2 - a 'brosnachadh cruthachadh adipocytes - na ceallan às a bheil an inneal saill air a chruthachadh.
Nuair a bhios tu a 'measadh suidheachadh nam bodhaig agus na siostaman, gus faighinn a-mach dè cho ro-chòrdail ri reamhrachd, thèid sgrùdadh ginteil air an fhuil a dhèanamh gus co-dhùnadh nan stuthan sin a cho-dhùnadh:
- Leptin - a 'riaghladh phròiseasan meitabileach sa chorp, a' meudachadh caiteachas lùtha;
- T4 an-asgaidh, TSH - hormonaidean thyroid;
- hemoglobin glycated, glucose - a 'comharrachadh staid metabolism gualaisg.
Deuchainn airson thrombophilia ginteil
Tha meudachadh meudachadh airson a bhith a 'cruthachadh clots fuil, thrombi, air a dhearbhadh aig ìre oighreachdan. Thathar a 'toirt fa-near ginealachd ginteil do thrombophilia nuair a tha buidseat a' tachairt anns a 'ghine, a tha an urra ris a' bhàillidh fuil - F5. Tha seo a 'leantainn gu àrdachadh ann an ìre cruthachadh fiodbin, a tha a' cur ris na pròiseasan a tha a 'sgoltadh fala. Tha an tubaist anns a 'ghine prothrombin (F2) a' meudachadh suidheachadh na bàillidh seo anns an t-siostam co-ghluasaid. Ann an làthaireachd leithid de mhodhan, tha an cunnart thrombosis a 'dol am meud grunn thursan.
Sgrùdadh ginteil airson neo-fhàsachd lactase
Is e sàrachadh a th 'ann an eas-fhulangas lactsa, a tha a' rèiteachadh neo-chomasachd a 'chuirp gus siùcair bainne a ghabhail a-steach, mar thoradh air lùghdachadh ann an co-shùchdadh intestinal an lactase enzyme. Glè thric, gus an galar a stèidheachadh agus ro-innse dha, thèid anailis ginteil a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air na ginean C / T-13910 agus C / T-22018. Tha iad gu dìreach an urra ris a 'synthesis ìseal de einnseanan. Tha luachadh air an structar aca a 'cuideachadh le bhith a' stèidheachadh an leasachadh a dh'fhaodadh a bhith ann de dhìth ann an sliochd, luchd-giùlain de na ginean sin. Tha eòlaichean eòlach air a bhith a 'dèanamh decodadh den sgrùdadh ginteil.
Sgrùdadh ginteil airson syndrome Gilbert
Gilbert syndrom - eòlas-inntinn cnàimh, a tha a 'toirt iomradh air eas-òrdugh neo-dhìreach. Gu tric bidh caractar teaghlaich ann, a 'dol bho phàrantan gu clann. Tha àrdachadh ann an ìre bilirubin còmhla ris. Tha an t-adhbhar a 'lughdachadh ann a bhith a' briseadh synthesis an enzyme glucuronyltransferase a tha anns na ceallan ae agus a 'gabhail pàirt ann an ceangal bilirubin an-asgaidh. Bidh deuchainn fala ginteil a 'cuideachadh le bhith a' stèidheachadh eòlas-inntinn le bhith a 'measadh gine UGT1 agus a lethbhreac.
Glèidhteachas ginteil ri deoch-làidir
Tha na dotairean a tha a 'dèanamh an duilgheadais a' dèanamh sgrùdaidhean fada, a 'feuchainn ri ceangal a stèidheachadh eadar fulangas airson deoch-làidir agus gintinneachd. Ach, chan eil sgaradh ginteil air a leithid de ghalar air a stèidheachadh. Tha iomadh beachd ann, ach chan eil dearbhadh cruaidh aca. Bidh dotairean fhèin gu tric a 'bruidhinn mun tinneas mar thinneas fhaighinn, mar thoradh air roghainn neo-eisimeileach. Tha seo air a dhaingneachadh le daoine soirbheachail, soirbheachail a dh'fhuiling pàrantan le deoch-làidir.
Pas-cead ginteil
Tha barrachd is barrachd ann an clionaigean slàinte am measg nan seirbheisean a tha air an solarachadh rim faicinn air an liosta leithid làn-chead slàinte ginteil. Tha e a 'gabhail a-steach sgrùdadh ginteil iomlan air a' bhodhaig, a tha ag amas air suidheachadh bunaiteach a stèidheachadh do bhuidheann sònraichte de ghalaran. A thuilleadh air an sin, tha an luachadh air ginean taigh-òsta a 'cuideachadh le bhith a' comharrachadh a 'chomasachd gu seòrsa sònraichte de ghnìomhachd, gus tàlantan falaichte a stèidheachadh.