Trisomy 13

Tha gluasadan gine a 'toirt buaidh mhòr air comasachd an leanaibh, mar sin tha a' chùis seo gu mòr draghail mu dhotairean agus pàrantan san àm ri teachd. Is e aon de na slighean sin an Pats syndrome, a tha air adhbhrachadh le trisomy air crromosome 13. Mu dheidhinn agus innsidh sinn san artaigil seo.

Dè th 'ann an Trisomy 13?

Tha an Patnd syndrome na ghalar nas teirce na Down's syndrom agus Edwards syndrom . Tha e a 'tachairt mu 1 uair airson 6000 - 14000 torrachas. Ach, às deidh sin, is e aon de na trì litrichean gine as cumanta. Tha an syndrome air a cruthachadh ann an grunn dhòighean:

• mar thoradh air cruthachadh crromosome a bharrachd anns a 'chàraid - trisomy sìmplidh;
• air sgàth milleadh, mar thoradh air cruthachadh cèill neo-iomchaidh no ro-shealladh oighreachail - ath-tharraing Robertson.

Cuideachd, tha e deiseil (anns a h-uile ceallan), seòrsa mosaic (ann an cuid) agus pàirt (far a bheil pàirtean a bharrachd de chromosomes).

Ciamar a lorgas tu trisomy 13?

Gus tomhas neo-àbhaisteach de chromosomes a lorg anns an fhàsas, tha feum air sgrùdadh glè fhillte - amniocentesis , far a bheilear a 'toirt beagan fluideas amniotic airson an sgrùdadh. Faodaidh an dòigh-obrach seo a bhith a 'brosnachadh abairte gun dàil. Mar sin, gus dearbhadh a bheil cunnart ann gum bi trisomy 13 san fhetas, thèid deuchainn sgrionail farsaing a thoirt seachad. Tha e a 'gabhail a-steach a bhith a' dèanamh samplachadh falamh agus fala bhon veine, gus a cho-chruinneachadh biocheimiceach a cho-dhùnadh.

A 'comharrachadh cunnartan trisomy 13

Às deidh dha fuil a thoirt seachad aig 12-13 seachdainean agus fuaim-fhuaim, gheibh am màthair san àm ri teachd toradh, far am bi na cunnartan bunaiteach agus fa leth air am mìneachadh gu soilleir. Ma tha an dàrna àireamh den chiad trisomy 13 (is e sin, an àbhaist) nas lugha na an dàrna fear, tha an cunnart ìseal (mar eisimpleir: tha an t-ionad bunaiteach 1: 5000, agus an neach fa leth 1: 7891). Ma tha an aghaidh sin, feumar co-chomhairle le neach-ginealachd.

Comharraidhean trisomy 13 ann an cloinn

Tha an eòlas-eòlas gine seo ag adhbhrachadh briseadh fìor dhroch ann an leasachadh an leanaibh, a chìthear eadhon air ultrasound:

• structar ceàrr na h-aodann: tha na sùilean ro fhaisg air, a 'chnoc chòmhnard, an t-sgoltadh air a' mhullach àrd (an dà chuid an lus agus an speur), mar a tha na cluasan agus an sròn air an dealachadh;
• làmh-sgrìobhainnean a bharrachd agus neo-riaghailtean eile air na buill;
• faochan de bhuill air an taobh a-staigh: cridhe, dubhan, pancreas, msaa.

Mar as trice, bidh polhydramnios agus cuideam beag den fhàsas còmhla ris an trioblaid sin. Bidh clann leis a 'ghalar seo a' bàsachadh barrachd anns na ciad sheachdainean às deidh breith-breith.