Tha galair mar Shereshevsky-Turner syndrom a 'tachairt gu h-àraidh ann an nigheanan agus a' leasachadh anns a 'chiad tritheamh de dh' aois. Tha e air adhbhrachadh le ana-iomadachd de chromosomes, nuair a tha an seata de ghlasan gnèitheasach air a bhriseadh. Tha an dearbhadh seo gu math tearc, ach chan fhaigh thu cuidhteas dheth.
Syndrome Shereshevsky-Turner - dè a th 'ann?
Chan eil luchd-saidheans fhathast air lorg fhaighinn air an dàimh eadar slàinte phàrantan agus leasachadh tinneas an leanaibh, leithid Sionndrom Turner. Is e sin syndrome Ulrich ris an canar cuideachd. Tha staid a 'mhàthar a tha a' sùileachadh gu math iom-fhillte leis a 'chunnart airson giùlan abairtean (tha iad a' tachairt anns a 'chiad no an dàrna tritheamh), gu math cruaidh de toxicosis, agus gu tric bidh breith ro-ùine agus le bhith a' faighinn litrichean.
Tha naoidheanan ùra gan cur gu buil, ach tha iad neo-àbhaisteach. Airson an syndrome de Shereshevsky-Turner tha e air a chomharrachadh le:
- atharrachaidhean ann an iomairtean a 'mhullach;
- buaidhean pterygoid anns an amhaich;
- tha an dubhan air a chumadh mar chruth eich.
Syndrome Shereshevsky-Turner - caraid-dhealbh
Tha an corp daonna air a chruthachadh anns a 'bhroinn bho aon chill, ris an canar zygote. Tha e air a chruthachadh an dèidh dha dà gametes a bhith a 'giùlan fiosrachadh ginteil bho am pàrantan. Bidh na ginean sin a 'dearbhadh nàdar agus slàinte na pàisde san àm ri teachd. Faodaidh seata de chromosomes a bhith ann an karyotype àbhaisteach, mar 46XX no 46XU. Ma thèid dragh a chur air a 'phròiseas gametogenesis, an uairsin tha an t-embryo air a dhol an sàs ann an leasachadh.
Tha caractar nan euslainteach le Shereshevsky-Turner syndrom na eòlas-eòlas dona nuair a tha an X chromosome air falbh no dragh. Tha an duilgheadas seo a 'tighinn còmhla ri iom-fhillte sònraichte de dh'atharrachaidhean anns a' bhodhaig, agus tha e ga nochdadh fhèin ann an leasachadh mì-fhreagarrach de bhuill gintinn an fhàs. Chan eil eileamaid de na gonads ann, tha rudeigin de na h-uarbhran agus na deferens ann.
Syndrome Shereshevsky-Turner - tricead tachartas
Chaidh a 'chiad ghalar a mhìneachadh an toiseach ann an 1925. Tha syndrome Shereshevsky-Turner a 'tachairt ann an nighean ùr de thrì mìle. Chan eil fhios dè cho tric 'sa tha an galar seo ann an àireamh-sluaigh an latha an-diugh air sgàth crìochnachadh neo-fhoirmeil beothachadh ann an diofar chùisean. Ann an cùisean ainneamh gu math tearc, thèid a leithid de dhearbhadh a dhèanamh do bhalaich.
Syndrome Shereshevsky-Turner - adhbharan
A 'freagairt na ceiste mu na h-adhbharan a tha a' toirt seachad shendrome Shereshevsky-Turner, feumar a ràdh mu ana-riaghailteachd criososome X. Ma tha e air atharrachadh, an uairsin ann am bodhaig na h-inntinn tha:
- leig às an arm fhada no goirid;
- isocromosoma X air arm beag no fada;
- ath-shuidheachadh X / X;
- cuir criososam X agus mar sin air adhart.
Tha leithid de fhrith-rathaidean ann an 20% de chùisean nuair a tha breac-eòlas ann, mar eisimpleir, 45, X0 / 46, XY no 45, X0 / 46, XX. Faodar an dòigh anns a bheil an galar tachairt ann an fir a mhìneachadh le ath-shuidheachadh. Chan eil an cunnart ann a bhith a 'leasachadh an Shereshevsky-Turner syndrome co-cheangailte ri aois a' mhàthair san àm ri teachd. Faodaidh e tachairt:
- mar thoradh air a bhith a 'briseadh sìos an zygote;
- le call cromosome an athair.
Syndrome Shereshevsky-Turner - comharraidhean
Faodaidh an galar nochdadh air an taobh a-muigh agus aig obair nam buidheann a-staigh. Nuair a dh 'fhuaras diagnosis mar shendrome Shereshevsky-Turner, dh'fhaodadh na comharraidhean a bhith mar a leanas:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- inbhe ghoirid (chan eil an inbheach nas àirde na 150 cm);
- ro throm;
- easpa phalangan;
- infanachas gnèitheasach;
- Tha an thorax air a leudachadh agus tha cruth baraille air;
- amhar nas giorra;
- cruth neo-riaghailteach nan auricles a tha a 'toirt buaidh air an èisteachd;
- epicanthus no ptosis (mì-chothromachadh eyelid);
- àiteachan pig (vitiligo no nevi).
Ann an clann ùra, faodaidh na casan, na làmhan agus na croitean air an amhaich a dhol fodha, agus chan eil falt a 'fàs. Tha cnàmhan a 'bhreac beag, tha an speur àrd. Ann an cridhe cridhe an aorta a dhèanamh comasach, tha e air a sàrachadh, agus tha dragh air ionracas an septum interventricular. Chan eil an t-suidheachadh saidhgeòlasach le leithid de ghalar leis an syndrome Shereshevsky-Turner a 'fulang, ach tha aire agus tuigse air an toirt seachad.
Bidh craobhan an-còmhnaidh air an tarraing, agus chan eil na ginealaichean air an leasachadh gu math. Tha na fèinnean ceangailte nach eil a 'dèanamh cheallan an àite nan glands agus chan eil làn lughdachadh ann. Chan eil na caileagan a 'meudachadh an cuid bròin, chan eil milleadh sam bith ann, tha amenorrhea sa bhun-sgoil a' tachairt, agus mar sin tha torrachas neo-làthaireachd gu tur. Tha 3 seòrsaichean dysgenesis ann: fìor, neo-mhearachdach agus measgaichte. Tha iad eadar-dhealaichte ann an taisbeanaidhean clionaigeach.
Syndrome Shereshevsky-Turner - breithneachadh
Nuair nach eil an cnàmomaim aig an fhàs san àm ri teachd, an uairsin a 'dèanamh crìoch air monosomy, tha an sereshevsky-Turner syndrome air a nochdadh leis an neonatologist san ospadal màthaireil no an dotair-chloinne. Ma tha prìomh shoidhnichean an galair air falbh, an uairsin mothachadh nach urrainn dha a bhith a 'gabhail a-steach ach a-mhàin. Bidh eòlaichean a 'toirt seachad dheuchainnean airson:
- hormonaichean a tha a 'dearbhadh gonadotropins agus estrogen;
- sgrùdadh cùis-dhealbh.
Nuair a chaidh Sionndrom Shereshevsky-Turner a dhearbhadh, bu chòir don euslainteach tadhal air an offthalmo-eòlaiche, nephrologist, lannsair caird, cairt-eòlaiche, endocrinologist, gintinneachd, galar-eòlaiche, gineac-eòlaiche / eòlaiche-inntinn, agus otolaryngologist. Gus neo-riaghailteach a thoirt do dhotairean a chomharrachadh:
- imaging ath-shealladh magnetach ;
- sgrùdadh ultrasound air na h-ailran agus na h-organan gnèitheach;
- electrocardiogram;
- radiography;
- deuchainn fala clionaigeach;
- densitometry.
Syndrome Shereshevsky-Turner - leigheas
Le leithid de dhearbhadh, mar thionndaidh Turner, bidh an leigheas an crochadh air stàitean a 'chromosome Y anns a' charaid-ghnè. Ma lorgar iad, thèid an nighean a thoirt air falbh leis na h-uaimhean. Thèid an obair a dhèanamh aig aois òg gus an ruig e an 20mh ceann-bliadhna. Is e a 'phrìomh amas aige casg a chur air a bhith a' cruthachadh tumad beag. Mura h-eil an gine seo, thathar ag òrdachadh hormone therapy.
Tha e air a dhèanamh aig 16-18 bliadhna agus is e prìomh amas na cùise:
- leasachadh feartan feise àrd-sgoile;
- casg easbhaidh an estrogen;
- ath-nuadhachadh a 'chuairt mìosail ;
- lùghdachadh ann an ìre nan gonadotropins.
Bidh euslaintich le syndrome Shereshevsky-Turner a 'faighinn comhairleachadh saidhgeòlasach, far a bheil iad air an cuideachadh gus atharrachadh ann an comann-sòisealta agus gus càileachd beatha a leasachadh. Leis a 'ghalar seo, tha a' mhòr-chuid de bhoireannaich neo-thorrach. Tha an leigheas ag amas gu sònraichte air:
- cur às do lochdan taobh a-muigh;
- dìoladh airson mì-chlaonadh connadh sa chorp;
- fàs ceartachadh;
- duilgheadasan metabolail.
Beatha le syndrome Shereshevsky-Turner
Ma thèid an galar a lorg aig ìre thràth agus gu bheilear a 'dèanamh an leigheis ann an ùine, bidh fàs an leanaibh àbhaisteach. Tha leigheas an latha an-diugh a 'toirt cothrom dha nigheanan an cuid cloinne fhèin a bhith aca, mar eisimpleir, IVF. Tha ro-mheasadh fàbharach aig syndrome Life with Turner. Chan eil euslainteach inntinn a 'fulang le euslaintich, ach tha iad air an cur an cèill le saothair corporra agus teannan neuropsychic.
Daoine le Syndrome Turner
Is e cruth furasta den ghalar an syndrome mosaic Shereshevsky-Turner. Anns a 'chùis seo, tha aon chriososome aig cuid de na ceallan boireann, agus an còrr - dà. Chan eil droch dhuilgheadasan aig cloinn leis a 'bhreithneachadh seo, agus chan eil eòlasan sìmplidh co-cheangailte ri menstruation gu math iongantach, agus mar sin tha cothrom ann gum bi iad trom anns an àm ri teachd. Tha an phenotype coltas an làthair, ach chan eil e cho soilleir agus ann am monosomy.
Syndrome Shereshevsky-Turner - dùil-beatha
Ma tha ùidh agad anns a 'cheist mu dè a tha aig an Shereshevsky-Turner syndrome, feumaidh tu a ràdh nach eil e a' toirt buaidh air dùil-beatha. Faodaidh eisgeachd a bhith mar thinneas cridhe agus galaran co-èiginneach. Le làimhseachadh ceart agus ùineail, bidh euslaintich a 'stiùireadh beatha àbhaisteach, bidh com-pàirtichean feise aca agus eadhon a' cruthachadh theaghlaichean.