An dèidh faighinn a-mach dè an seòrsa galar - phenylketonuria, a chaidh a dhearbhadh tron ùine ùr-bhreithichte, feumaidh e leigheas a thòiseachadh sa bhad nuair a thèid a lorg. Tha lorg agus leigheas tràth a 'toirt cothrom dha toraidhean fàbharach a choileanadh.
Phenylketonuria - dè a th 'anns an tinneas seo?
Tha phenylketonuria, no galair Felling, na eòlas-eòlas dona, air a mhìneachadh an toiseach ann an 1934 leis an neach-saidheans Felling. An uairsin rinn Felling suirbhidh air grunn de chloinn le fulang inntinn agus nochd iad annta ann am fual na phenylpyruvate, mar thoradh air briseadh sìos am pheninolalanine aminoideach, a thig le biadh, nach eil air a roinn ann an corp nan euslaintich. Is e galar a th 'ann am phenylketonuria a tha co-cheangailte ri mì-rian meatabileach de nàdar nàdurrach, a lorg aon den chiad fhear.
Is e seòrsa de dh 'oighreachd a th' ann am Phoenylketonuria
Is e cromosomal-ginteil, oighreachail, a th 'ann an galar losgaidh, air a chraoladh gu cloinn bho am pàrantan. Is e am pearsa airson leasachadh eòlas-eòlas an gine a tha suidhichte air an 12 chromosome. Tha e an urra ri bhith a 'dèanamh a-mach an ezyme hepatic phenylalanine-4-hydroxylase, a tha a' tionndadh phenylalanine gu stuth eile - tyrosine (tha e riatanach airson a bhith ag obair gu cunbhalach).
Chaidh a stèidheachadh gu bheil phenylketonuria air a bhith air a ghabhail thairis mar sheòrsa reusanta. Tha timcheall air 2% de dhaoine nan luchd-giùlain de ghine lochtach, ach chan eil iad a 'fulang bho phenylketonuria. Chan eil pathology a 'leasachadh ach nuair a bhios an dà chuid màthair agus athair a' toirt seachad gine dhan leanabh, agus faodaidh seo tachairt le coltas 25%. Ma tha phenylketonuria air a ghabhail thairis mar dhualchas cùramach, tha a 'bhean air a bhith heterozygous, agus tha an duine ginideach airson gnàthachas ginealach àbhaisteach, is e 50% de na giùlan fallain a th' anns a 'chloinn an gine phenylketonuria.
Foirmean de phenylketonuria
A 'beachdachadh air cò as urrainn phenylketonuria a leasachadh, dè an seòrsa tinneas, gu tric is e seòrsa clasaigeach de eòlas-eòlas a th' ann, a tha a 'tachairt ann an timcheall air 98% de chùisean. Na cùisean a tha air fhàgail - cofactor phenylketonuria, air adhbhrachadh le locht tetrahydrobiopterin mar thoradh air a bhith a 'briseadh a-steach a bhith a' dèanamh suas no ath-nuadhachadh an fhoirm ghnìomhach. Tha an stuth seo mar chisteadair de ghrunn einnseanan, agus às aonais, chan eil e follaiseach gu bheil an gnìomhachd follaiseach.
Phenylketonuria - Adhbharan
Tha tinneas fiodha na eòlas-eòlas anns a bheil, mar thoradh air mèitean anns a 'ghine a tha ag adhbhrachadh easbhaidh no dìth phenylalanine-4-hydroxylase, tha cruinneachadh anns na figheagan agus na h-uisgeachan fiseòlasach de phenylalanine, a bharrachd air na stuthan a tha an sgaoilidh neo-iomlan. Tha pàirt den chòrr de phenylalanine air a thionndadh gu phenylketones, a tha air an sgoltadh anns an fhuaim, agus sin a tha a 'dearbhadh ainm a' ghalair.
Tha buaireadh nam pròiseasan metabolach a 'toirt buaidh air an eanchainn mar as trice. Air a 'bhiastagan aige, thèid buaidh togsaidh a dhèanamh, thèid na modhan meatabolism saill a bhriseadh air falbh, a' fàilligeadh le bhith a 'dèanamh deiseil de shreabhan neònach, agus tha cruthachadh neurotransmitters a' tuiteam. Mar sin a 'tòiseachadh le bhith a' cur air bhog modhan foghainteach de dhì-inntinn sa phàiste.
Phenylketonuria - comharraidhean
Aig àm breith, bidh leanabh leis a 'bhreithneachadh seo a' coimhead fallain, agus dìreach an dèidh 2-6 mìosan lorgar a 'chiad chomharra. Bidh soidhnichean phenylketonuria a 'nochdadh nuair a bhios corp an leanaibh a' cruinneachadh phenylalanine, a tha a 'tighinn le bainne broilleach no measgachadh airson biadhadh fuadain. Dh'fhaoidte gum bi na comharran sin a dh 'aindeoin sin fhathast:
- leabaidh neo iomagain anabarrach;
- cròinean gun adhbhar;
- dystonia muscle ;
- ath-bheothachadh tric;
- dìoghaltas ;
- neònach cadail.
A bharrachd air sin, tha craiceann, falt agus sùilean nas aotroma na naoidheanan boireann na buill fallain den teaghlach, a tha co-cheangailte ri bhith a 'briseadh a' dèanamh melanin pig anns a 'bhodhaig. Tha comharra dearbhaidh eile ann a dh'fhaodas fios a bhith aig lighichean no pàrantan a tha a 'toirt aire dha gu bheil seòrsa de fhàileadh "luchag" air adhbhrachadh le bhith a' leigeil seachad phenylalanine anns a 'mhullach agus a' ghlas.
Bidh foillseachaidhean clionaigeach a 'fàs nas soilleire aig mu shia mìosan a dh'aois, an dèidh a' chiad bhiadh co-phàirteach a thoirt a-steach:
- neo-chomas a bhith a 'cuimseachadh air cuspairean fa leth;
- mì-chòrdadh ris a h-uile dad a thachras;
- neo-làthaireachd faclan, smuaintean;
- eagal làmhan agus mar sin air adhart.
Tha fios cuideachd gu bheil neo-àbhaisteach corporra: meud beag beag, meall àrd os cionn, lùgh ann am fàs. Bidh clann tinn às an dèidh sin a 'tòiseachadh a' cumail an cinn, a 'sgioblachadh, a' suidhe sìos, èirigh suas. Tha suidheachadh sònraichte anns an t-suidhe suidhe mar as àbhaist - an suidheachadh "tàillear", leis na gàirdeanan daonnan a 'cromadh aig na h-uillich, agus na casan air na glùinean. Aig aois trì, mura h-eil an leigheas air tòiseachadh, tha an t-samhlaidheachd a 'fàs.
Phenylketonuria - Diagnosis
Gu tric thathas a 'lorg phenylketonuria ann an cloinn anns an ospadal màthaireil, a leigeas le leigheas a thòiseachadh ann an ùine agus a' cur bacadh air a bhith a 'leasachadh grunn bhuaidhean nach gabh atharrachadh. Aig 4-5 latha às deidh do bhreith, bidh naoidheanan a 'toirt fuil làmhaireach air stamag falamh gus dearbhadh air cuid de dhroch ghalaran ginteil, nam measg - phenylketonuria. Ma thachair earrann às an ospadal màthaireil na bu thràithe, tha an sgrùdadh air a dhèanamh anns a 'phoileas aig an àite-còmhnaidh anns a' chiad 10 latha de bheatha.
Seach gu bheil toraidhean annasach ann an cùisean ainneamh, chan eil am breithneachadh air a stèidheachadh a-riamh às dèidh toraidhean a 'chiad anailis. Gus dearbhadh a dhèanamh air an eòlas-eòlas a th 'ann mar-thà, tha grunn rannsachaidhean eile air an sònrachadh, nam measg:
- urinalysis airson lorg phenylpyruvate;
- Co-dhùnadh tomhasail de phenylalanine agus tyrosine ann am plasma;
- co-dhùnadh air gnìomhachd einnseileach lom;
- taghadh electroencephalography agus ath-bheothachadh maiseachaidh den eanchainn.
Faodar locht ginteil a tha a 'leantainn gu leasachadh eòlas-eòlas a lorg sa fhàsas nuair a thèid breithneachadh breithneachail ionnsaigheach a dhèanamh. Gus seo a dhèanamh, thèid samples de cheallan bho villus chorion no fluid amniotic a thaghadh, agus an uairsin thèid anailis DNA a dhèanamh. Thathar a 'moladh gun deigheadh sgrùdadh mar seo a dhèanamh ann an teaghlaichean le cunnart mòr air milleadh, a' gabhail a-steach, ma tha pàiste ann cheana le phenylketonuria.
Phenylketonuria - leigheas
Nuair a tha phenylketonuria air a lorg ann an ùr-bhreith, dh 'fheumadh dotairean de na h-eòlaichean sin mar neach-ginealachd, neach-dotair, neòlaiche, maitheas a bhith a' cumail sùil air an tinneas. An fheadhainn a tha eòlach, phenylketonuria - dè an seòrsa galar, bidh e soilleir carson a tha bunait an leigheis aige a bhith a 'leantainn daithead le cuingealachadh phenylalanine. A thuilleadh air an sin, tha òrdughan cungaidh-leigheis, massage, physiotherapy, saidhgeòlas agus oideachaidh airson sònrachadh an leanaibh, ullachadh airson ionnsachadh air an òrdachadh.
Phenylketonuria - biadh
Nuair a thèid breithneachadh a dhèanamh air "phenylketonuria", thèid daithead airson pàiste a thoirt seachad sa bhad. Bho bhiadh, tha biadh a tha beairteach ann am pròtain (feòil, iasg, stuthan bainne, cuisreagan, cnothan agus feadhainn eile) air an dùnadh a-mach. Tha an fheum airson protainnean air a dhìoladh le measgachadh bhìdh sònraichte agus stuthan eile le berlofen - pròtain semisynthetic protein hydrolyzate, gu tur gun fheum phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Bidh euslaintich a 'gabhail aran saor, pasta, gràn, mousses agus mar sin air adhart. Thathas a 'biathadh a' bhìdh ann an dòsan cuingealaichte.
Tha cumail teann ri daithead le sgrùdadh cunbhalach air susbaint phenylalanine san fhuil anns a 'chiad 14-15 bliadhna de bheatha a' bacadh leasachadh neo-àbhaisteach inntinneil. An uairsin tha an daithead air a leudachadh, ach tha mòran eòlaichean a 'moladh a bhith a' cumail sùil air daithead sònraichte fad-beatha. Chan eilear a 'làimhseachadh foirm cisteag phenylketonuria le daithead, ach tha e air a cheartachadh dìreach le rianachd ullachaidhean tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - drogaichean airson leigheas
Tha leigheas phenylketonuria ann an clann cuideachd a 'solarachadh airson gabhail a-steach cuid de dhrugaichean, nam measg:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamain de bhuidheann B;
- coilltean mèinnearach;
- drogaichean airson a bhith a 'leasachadh metabolism innealan (ATP, Riboxin );
- drugaichean a tha a 'leasachadh microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - prognosis airson beatha agus galaran
Tha pàrantan a tha eòlach air a 'chiad seòrsa de thinneas ginteil - phenylketonuria, ann an suidheachaidhean an latha an-diugh, a' faighinn an cothrom air leanabh fallain fhàs, ma leanas tu na h-òrdughan meidigeach. Nuair nach eil leigheas ceart ri fhaighinn, tha phenylketonuria prognosis a 'briseadh-dùil: bidh euslaintich beò mu 30 bliadhna le fìor dhroch inntinn agus iomadach duilgheadas gnìomhach.