Uaireannan faodaidh na planaichean soilleir agus na dòchasan a tha a 'toirt thairis air pàrantan òga a dhol thairis air aon ghluasad. Mar eisimpleir, is e breithneachadh uamhasach fenylketonuria.
Adhbharan phenylketonuria ann an clann
Tha phenylketonuria na ghalar ginteil, is e an rud a th 'ann a bhith a' briseadh metabolism amino acid, is e sin, nach eil an einnsein hydroxylasein einnsein, a tha an urra ri iomlaid phenylalanine, am pròtain a gheibhear anns a 'chuid as motha de bhiadh a thèid a chaitheamh gu traidiseanta ann am biadh. Chan eil pròtain sgaoilte na chunnart mòr don eanchainn daonna agus don t-siostam neònach.
Chan eil an galar cho tearc - ann an 1 de 7000 cùis. Gu mì-fhortanach, faodaidh leanabh leis a 'ghalar seo nochdadh ann am pàrantan gu math fallain, fhad' s gu bheil iad an dà chuid a 'giùlan an gine "cadal" de phenylketonuria.
Soidhnichean de phenylketonuria
Is e cunnart an tinneis gu bheil e do-dhèanta a bhith aithnichte aig àm an ùr-bhreith gun deuchainnean sònraichte. Agus chan urrainn dha na ciad chomharraidhean nochdadh dìreach ann an 2-6 mìosan:
- càradh;
- a 'bhuinneach;
- tòimhseachadh fèithean fèithe;
- atharrachaidhean sa chraiceann;
- milleadh inntinn.
Mura h-eil an galar a 'nochdadh ann an àm agus nach eil a' tòiseachadh air làimhseachadh, faodaidh cùis inntinn ìre àrd a ruigsinn.
Phenylketonuria: Sgrionadh
Airson an galar a lorg gu h-ùine, thèid sgrìonadh mòr-làthaireach a chleachdadh - sgrùdadh air fuil ùr-bhreith a bhith a 'gabhail a-steach phenylalanine. Ma thèid na comharran a thogail, thèid an leanabh gu neach-ginealachd gus an dearbhadh a shoilleireachadh.
Phenylketonuria: leigheas
Is e am beatha as motha ann an leigheas an galair eagalach seo beathachadh ceart le phenylketonuria. An rud a th 'ann a bhith a' dùnadh stuthan a tha a 'gabhail a-steach phenylalanine, is e sin, a h-uile biadh pròtain de dh' ainmhidhean. Thèid an ìre de phròtain a lìonadh le measgachaidhean amino-àitich sònraichte.
Le aois, tha cugallachd an t-siostam neònach don phròtain neo-shlatach a 'lùghdachadh agus bidh a h-uile euslaintich le phenylketonuria an dèidh 12-14 bliadhna a dh'aois a' gluasad gu daithead àbhaisteach.