Tinneasan ginte ginte - tha am bun-bheachd glè chumhaichte, oir tha chan urrainn dha an galar tachairt ann an sgìre sam bith, agus ann an raon eile den t-saoghal bheir buaidh buaidh eagraichte air pàirt mhòr den t-sluagh.
Diagnosis air galaran ginteil
Cha nochd galaran eachdraidheil bhon chiad latha den bheatha, chan urrainn dhaibh nochdadh fhèin ach beagan bhliadhnaichean. Mar sin, tha e cudromach sgrùdadh mionaideach a dhèanamh air galaran ginteil neach, agus tha e comasach dha sin a thoirt gu buil an dà chuid rè planadh trom agus nuair a tha leasachadh feabhais. Tha grunn dhòighean breithneachail ann:
- Biochemical. Tha e a 'ceadachadh a bhith a' dearbhadh gu bheil buidheann de ghalaran ann a tha co-cheangailte ri duilgheadasan meatabileach oighreachail. Tha an dòigh seo a 'toirt a-steach mion-sgrùdadh air fuil a-muigh airson galaran ginteil, a bharrachd air sgrùdadh càileachdail agus cuimseach de theaghlaichean eile.
- Cetogenetic. Tha e a 'frithealadh gus galaran a tha ag èirigh a dh' aindeoin duilgheadasan ann an eagrachadh chromosomes a 'chill a chomharrachadh.
- An ìomhaigheag airson Molecular-cytogenetic Tha e na dhòigh nas èifeachdaiche an coimeas ris an fhear a bh 'ann roimhe agus leigidh e dearbhadh a dhèanamh air eadhon na h-atharrachaidhean as lugha ann an structar agus rèiteachadh chromosomes.
- Syndromòlach . Bidh a bhith a 'toirt a-steach galaran ginteil gu tric a' co-thaobhadh le comharraidhean galaran eile, neo-eòlas. Is e brìgh an dòigh seo airson breithneachadh a dhèanamh air a bhith eadar-dhealaichte bho shreath de chomharraidhean gu h-àraid an fheadhainn a tha a 'comharrachadh sionndrom de ghalar oighreachail. Tha seo air a dhèanamh le cuideachadh bho phrògraman coimpiutair sònraichte agus deuchainn cùramach le neach-ginealachd.
- Molecular-genetic. An dòigh as ùire agus as earbsaiche. Leigidh seo dhut sgrùdadh a dhèanamh air DNA agus RNA daonna, a 'lorg eadhon atharraichean beaga, a' gabhail a-steach sreath nan nucleotides. Tha e air a chleachdadh airson a bhith a 'breithneachadh air galaran monogenic agus mucan.
- Sgrùdadh ultrasound:
- organan pelvic - gus dearbhadh air galaran an t-siostaim gintinn ann am boireannaich, na h-adhbharan airson neo-ghluasad;
- leasachadh fetal - airson a bhith a 'breithneachadh droch-chinneasan cnàmhach agus làthaireachd galaran cromosomail àraidh.
A 'làimhseachadh ghalaran ginteil
Tha làimhseachadh air a dhèanamh le bhith a 'cleachdadh trì dòighean:
- Smaoineachail. Chan eil e a 'cur às do adhbhar an tinneis, ach a' toirt air falbh comharraidhean pianail agus a 'cur stad air tuilleadh adhartais a' ghalair.
- Eun-eòlasach. Bidh e a 'toirt buaidh dhìreach air adhbharan an tinneis le cuideachadh bho dhòighean air ceartachadh gine.
- Ceangalaichean BBC Tha e air a chleachdadh gus na pròiseasan fios-eòlasach agus bith-cheimiceach atharrachadh anns a 'bhodhaig.
Seòrsaichean de ghalaran ginteil
Tha galaran dùthchasach gineadach air an roinn ann an trì buidhnean:
- Iomraidhean criosamach.
- Tinneasan monogenic.
- Galairean poligenic.
Bu chòir a thoirt fa-near nach eil galaran tinneas a 'buntainn ri galaran oighreachail. bidh iad, mar as trice, ag èirigh bho mhilleadh meicnigeach don fhàsas no do dhaoine gabhaltach.
Liosta de ghalaran ginteil
Na tinneasan oighreachail as cumanta:
- hemophilia;
- dall-dath;
- Syndrome Down;
- fibrosis cystic;
- spina bifida;
- Galar Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Syndrome Angelmann;
- Galair Thea-Sachs;
- Galar Charcot-Marie;
- Syndrome Joubert;
- Syndrome Prader-Willi;
- Turner syndrome;
- Syndrome Klinefelter;
- s an Iar-
Na galaran ginteil as cumanta:
- mì-thuigse air Capgrass;
- syndrome corp beò;
- lata;
- Syndrome Klein-Levin;
- progeria;
- galar ailbhein;
- ag ath-bheothachadh;
- micropsy;
- cicero;
- Syndrome Stendhal;
- syndrome ceann sprèidh;
- Siondróm Roben.
Tinneasan craicinn gann ginte:
- porphyria;
- loidhne Blashko;
- syndrome craiceann gorm;
- hypertrichosis;
- Galar Ghünther.