Siondrom Rett

Tha an t-eas-òrdugh ginteil seo mar Rett syndrom, a tha air a chomharrachadh ann an clann, a 'toirt iomradh air galaran leantainneach a tha a' tighinn air ais, anns a bheil an siostam neònach air a mhilleadh. Aig an aon àm, stadar pròiseas leasachadh daonna aig aois òg. Bidh an galar a 'tòiseachadh a' nochdadh às dèidh mu 6 mìosan agus tha e air a chomharrachadh, le a h-uile càil, le draibhearan motair agus giùlan fèin-riaghlaidh. Tha e a 'tachairt gu math ainneamh - 1 cùis airson 15,000 leanabh. Beachdaich sinn air a 'eòlas-eòlas seo ann an dòigh nas mionaidiche agus bidh sinn a' fuireach gu mionaideach mu dhòigh a leasachadh agus a nochdadh.

Dè an adhbhar a tha aig Siondróm Rett?

Aig an àm seo, tha mòran fianais ann gu bheil gineadan aig a 'bhriseadh. Chan fhaighear air eòlas-beatha cha mhòr a-riamh ann an nigheanan. Tha coltas ann an syndrome Rett ann am balaich ach a-mhàin agus is ann ainneamh a tha e air a chlàradh.

Tha an dòigh anns a bheil an t-eas-òrdugh a 'buntainn gu dìreach ris a' mhuthas ann an genome inneal na pàisde, gu sònraichte, le briseadh an x ​​chromosome. Mar thoradh air an sin, tha atharrachadh morpho-eòlach ann an leasachadh an eanchainn, a tha gu tur a 'cur stad air a' fàs aige ro bhliadhna 4 de bheatha an leanaibh.

Dè na prìomh chomharran a tha a 'sealltainn gu bheil an t-syndrome Rett ann an cloinn?

Mar riaghailt, anns a 'chiad mhìos tha an leanabh a' coimhead gu h-iomlan fallain agus chan eil e eadar-dhealaichte bho na co-aoisean: cuideam corp, a 'cumail gu cunbhalach ris na riaghailtean stèidhichte. Sin as coireach nach èirich amharas sam bith bho dhotairean a tha a 'briseadh a leasachadh.

Is e an aon rud a dh'fhaodar a thoirt fa-near ann an caileagan ro shia mìosan mar a tha e follaiseach gu bheil aimhreit (a 'gèilleadh nam fèithean), a tha cuideachd air a chomharrachadh le:

A-nis nas fhaisge air a '5mh mìos de bheatha, tha comharraidhean de lùg ann an leasachadh gluasadan motair a' tòiseachadh a 'nochdadh, am measg sin a' tionndadh air an cùl agus a 'crathadh. Anns an àm ri teachd, tha duilgheadasan mothachail anns an eadar-ghluasad bho shuidheachadh còmhnard a 'chuirp gu dìreach, agus tha e duilich cuideachd do phàistean seasamh air an casan.

Am measg nan comharraidhean a th 'aig an eas-òrdugh seo, faodaidh sinn eadar-dhealachadh a dhèanamh:

Air leth fa leth tha e riatanach a ràdh gu bheil an tinneas ginteil Rett ann an stàit hertized (nuair a bhios an galar ag adhartachadh) an-còmhnaidh le briseadh air a 'phròiseas anailachaidh. Faodar a leithid de chloinn a shuidheachadh:

Cuideachd, am measg na soilleir, gu h-àraidh mothachail do mhàthraichean nan comharran, faodaidh tu gluasadan a tha tric, ath-aithris. Anns a 'chùis seo, is e an dòigh as cumanta a tha air a chomharrachadh diofar dhòighean-làimhseachaidh le làmhan-làimhe: is coltach gu bheil an leanabh a' nighe a-mach no gan cur an aghaidh uachdar a 'chuirp, mar gum biodh e le briseadh. Gu tric bidh a leithid de chlann a 'bìdeadh dhornagan clachte, a tha a' tighinn còmhla le barrachd saothrachadh.

Dè na h-ìrean den mhì-rian?

An dèidh beachdachadh air comharran eas-òrdugh an Rett syndrome, leig dhuinn bruidhinn mu na h-ìrean de leasachadh eòlas-eòlas mar as trice air an riarachadh:

  1. A 'chiad ìre - tha soidhnichean bun-sgoile a' nochdadh anns an ùine de 4 mìosan -1,5-2 bliadhna. Air a chomharrachadh le bhith a 'toirt slaod air fàs.
  2. Is e an dàrna ìre an call de sgilean a chaidh fhaighinn. Ma tha suas ri bliadhna, tha an nighean bheag air ionnsachadh a bhith a 'fuaimneachadh cuid de dh'fhaclan agus a' coiseachd, an uairsin le 1.5-2 bliadhna tha iad air an call.
  3. Is e an treas ìre an ùine 3-9 bliadhna. Tha e air a chomharrachadh le seasmhachd co-cheangailte agus fallaineachd adhartach inntinn.
  4. An ceathramh ìre - tha atharrachaidhean nach gabh a thoirt a-steach don t-siostam lusan, an siostam matha-cheàrnach. Ro aois 10, faodar an comas gluasad gu neo-eisimeileach a chall gu tur.

Chan eil an siùrra Rhett a 'dèiligeadh ri leigheas, agus mar sin tha na ceumannan leigheis airson an mì-rian seo comharraichte agus ag amas air a bhith a' lughdachadh mathas coitcheann na h-ìghne. Chan eil an ro-aithris airson a 'bhriseadh seo soilleir gu deireadh. tha an galar air a choimhead airson còrr is 15 bliadhna. Bu chòir a thoirt fa-near gu bheil cuid de euslaintich a 'bàsachadh ann an òigeachd, ach tha mòran euslaintich a' ruighinn aois 25-30 bliadhna. Thèid a 'mhòr-chuid dhiubh a ghluasad agus gluasad ann an cathraichean cuibhle.