Nuair a bhios tu trom le leanabh, bidh màthraichean san àm ri teachd a 'dèanamh sgrìonadh ro-shealbhach gus a bhith a' comharrachadh neo-riaghailteach tràth ginteil air an fhàs. Is e aon de na galaran as dorra anns a 'bhuidheann seo an syndrome a chaidh a mhìneachadh le Iain Edwards ann an 1960. Ann an cungaidh-leigheis, canar trisomy ris.
Edwards Syndrome - dè a tha ann am faclan sìmplidh?
Ann an cill gintinn fireann agus boireann fallain tha sreath àbhaisteach no haploid de chromosomes ann an 23 pìosan. Às deidh na h-aonaid bidh iad a 'dèanamh inneal fa leth - caraid-dhealbh. Tha e mar sheòrsa de chead-siubhail DNA, a 'toirt dàta ginteil àraid mun leanabh. Tha cuaraidh-ghnàthach àbhaisteach no diploid a 'toirt 46 cromosomes, 2 de gach seòrsa, bhon mhàthair agus bhon athair.
Leis an tinneas a tha air a cheasnachadh, ann an 18 paidhir tha eileamaid dùblaichte a bharrachd. Is e seo trisomy no Edwards syndrome - karyotype, a tha a 'gabhail a-steach 47 cromosomes an àite 46 pìosan. Uaireannan, tha treas leth-bhreac den 18 criosmos ann an ìre mhath no nach eil a 'tachairt anns a h-uile ceal. Is ann ainneamh a chaidh a dhearbhadh air cùisean mar seo (mu 5%), chan eil na h-atharrachaidhean sin a 'toirt buaidh air cùrsa an eòlas-eòlas.
Edwards Syndrome - na adhbharan airson
Chan eil dearbhadairean ginteil fhathast air dearbhadh carson a tha cuid de chloinn a 'leasachadh a' mhòid chromosomal a tha air a mhìneachadh. Thathar a 'creidsinn gu bheil e tubaist, agus chan eil ceumannan casg air a bhith air a leasachadh. Bidh cuid de eòlaichean a 'ceangal nithean taobh a-muigh agus Edwards syndrom - na h-adhbharan, a rèir coltais a' cur ri leasachadh anomalies:
- cleachdadh fad is farsaing de dhrogaichean, deoch làidir, tombaca;
- oighreachas;
- aois màthair no athair còrr air 45;
- galar nan gintinn;
- cleachdadh fad-ùine de chungaidh-leigheis a bheir buaidh air siostaman dìon, endocrine agus gintinn;
- nochd do rèididheachd an rèidio-beò.
Syndrome Edwards - Gintinneachd
A rèir toraidhean nan sgrùdaidhean o chionn ghoirid anns an 18 criosos, tha 557 earrann DNA ann. Chòdaichean iad còrr is 289 seòrsa de phrotainnean anns a 'bhodhaig. Ann an àireamh sa cheud de seo tha 2.5-2.6% den stuth ginteil, agus mar sin tha an treas 18 cromosoma air buaidh mhòr a thoirt air leasachadh fetal - tha Edwards syndrome a 'milleadh cnàmhan na claigeann, na cairtean cardiovascular agus an t-siostam genito-urinary. Bidh an tubaist a 'toirt buaidh air cuid de na h-eanchainn agus na piceasan neònach air an taobh a-muigh. Airson euslainteach le Edwards syndrome, tha caraid-riochd air a riochdachadh, mar a chithear san fhigear. Tha e gu soilleir a 'sealltainn gu bheil na seataichean uile air an càradh, ach a-mhàin airson 18 seataichean.
Tricead syndrome Edwards
Tha an eòlas-eòlas tearc, gu h-àraid an coimeas ris na h-àireamhan ginideach as ainmeile. Tha galar Edwards syndrome air a dhearbhadh ann an aon ùr-bhreith de 7,000 leanabh fallain, a 'mhòr-chuid ann an nigheanan. Chan urrainnear a ràdh gu bheil aois an athar no an cuspair a 'toirt buaidh mhòr air coltachd tachartas trisomy 18. Tha Edwards syndrome a' tachairt ann an clann dìreach 0.7% nas trice ma tha na pàrantan còrr is 45 bliadhna a dh'aois. Tha am milleadh chromosomal seo cuideachd air a lorg am measg pàistean òga a tha air fàs gu bhith òg.
Edwards Syndrome - a 'soidhnigeadh
Tha dealbh clionaigeach sònraichte aig an tinneas a thathar a 'beachdachadh. Tha dà bhuidheann de shoidhnichean a' tighinn còmhla ri Edwards syndrome - tha na comharraidhean air an seòrsachadh gu cunbhalach ann am fàilligeadh organaich a-staigh agus a-mach às an taobh a-muigh. Tha a 'chiad sheòrsa de nochdadh a' toirt a-steach:
- hernia dubhach;
- faochan cridhe congenital ;
- easpa ath-nuadhachadh sucking agus shlugadh;
- toirt seachad fiosrachadh mu Meckel ;
- reflux gastroesophageal;
- Atresia an anus no an esophagus;
- briseadh a 'chlitoris;
- fo-leasachadh a 'chorpais callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- suidheachadh mì-fhreagarrach a 'ghalair;
- hypospadias;
- dubhadh de ureirean;
- briseadh a-steach no a 'glanadh nan cerebral;
- ailbhean air a roinn no air cruth-eich;
- ovarlan neo-fhoirmeil;
- droma lùbte;
- sgoltadh fèithe;
- cuideam ìseal corp (mu 2 cileagram aig breith).
A-muigh, cuideachd, tha e furasta aithneachadh syndrome Edwards - tha dealbh de naoidheanan le trisomy 18 a 'sealltainn gu bheil na comharran a leanas ann:
- ceann beag neo-fhreagarrach;
- cumadh aghaidh air a tharraing;
- glottis cumhang agus geàrr;
- cluasan deformed, ìosal (sìneadh gu còmhnard);
- làthaireachd lobes, uaireannan - tragus agus eadhon canàl cluas;
- chiste gheàrr agus farsaing;
- jaw ìseal gun leasachadh;
- beul beag, gu tric tha fosgladh triantanach air mar thoradh air lios àrd os cionn litreachas;
- Drochaid sròn nas mothaichte nas fhaisge;
- "Stad creagach";
- bileagan eadar na corragan no an ceangal (companaidhean coltach ri flap);
- cala àrd àrd, uaireannan le crann;
- Neud ghoirid le uaine follaiseach coille;
- sreangan transaigeach agus creachainn air na palms;
- hemangiomas agus papillomas air a 'chraiceann;
- ptosis de na eyelids;
- strabismus;
- Oirthir & Muir
Syndrome Edwards - Diagnosis
Tha an galar ginteil a tha air a mhìneachadh na chomharra dìreach airson gortachadh. Cha bhith clann a-riamh le syndrome Edwards a 'fuireach gu tur, agus bidh an slàinte a' dol sìos gu luath. Air an adhbhar seo, tha e cudromach dearbhadh a dhèanamh air trisomy 18 aig a 'chiad latha. Gus dearbhadh a dhèanamh air an eòlas-eòlas seo, chaidh grunn deuchainnean fiosrachail a leasachadh.
Mion-sgrùdadh airson Syndrome Edwards
Tha dòighean neo-ionnsaigheil agus ionnsaigheach ann airson a bhith a 'sgrùdadh stuth bith-eòlasach. Thathar a 'meas an dàrna seòrsa de dheuchainnean as earbsaiche agus as earbsaiche, agus tha e a' cuideachadh le bhith a 'comharrachadh Edwards syndrome anns an fhàs aig ìrean tràth leasachaidh. Is e neo-ionnsaigheach an sgrìonadh àbhaisteach àbhaisteach de fhuil màthair. Am measg dhòighean breithneachail ionnsaigheach tha:
- Chorionic villus biopsy. Tha an sgrùdadh air a dhèanamh bho 8 seachdainean. Gus an sgrùdadh a dhèanamh, tha pìos den t-sligean placenta air a spìonadh, oir tha an structar aice cha mhòr a 'tighinn gu co-chòrdadh ris an inneal feusail.
- Amniocentesis . Rè na deuchainnean, thèid sampall de dh 'fhuaim amniotach a ghabhail. Tha am modh-obrach seo a 'dearbhadh Edwards syndrome bhon 14mh seachdain de ghluasad.
- Cordocentesis. Tha an anailis a 'feumachdainn fuil chlaidheach beag de fhàsan, mar sin chan eil an dòigh seo airson breithneachadh air a chleachdadh ach air cinn-latha nach maireann, bho 20 seachdainean.
Cunnairt de Syndrome Edwards ann am Biochemistry
Tha sgrìonadh ro-làthaireach air a dhèanamh anns a 'chiad tritheamh de dh' aois. Feumaidh am màthair san àm ri teachd fuil a thoirt seachad tron 11mh gu 13mh seachdain de ghluasad airson sgrùdadh biochemical. Stèidhichte air na toraidhean a thaobh a bhith a 'dearbhadh ìre gonadotropin chorionic agus pròtain plasma A, thathar a' cunntadh cunnart Edwards syndrome ann am feus. Ma tha e àrd, thèid am boireannach a thoirt a-steach don bhuidheann iomchaidh airson an ath ìre den rannsachadh (ionnsaigheach).
Siondrom Edwards - a 'soidhnichean le euslaint
Is ann ainneamh a thathas a 'cleachdadh an seòrsa breithneachaidh seo, gu h-àraidh ann an cùisean nuair nach eil an tè a tha trom le sgrìonadh ginteil tòiseachaidh. Chan urrainnear syndrome Edward air ultrasound a chomharrachadh ach ann an teirmean nas fhaide air adhart, nuair a tha am feus beag air a chruthachadh gu tur. Comharraidhean comharraichte trisomy 18:
- Malformations intrauterine den t-siostam cardiovascular agus gnàthachas gnàthachas-allaidh;
- anomalidhean de structaran matha-cheàrnach;
- eòlas-inntinn cnàmhan a 'chlaigeann agus innealan bog a' chinn.
- Soidhnichean neo-dhìreach den ghalar air ultrasound:
- bradycardia;
- dàil ann an leasachadh feòla;
- aon artaireachd anns a 'chliath chòmhnard (bu chòir dà a bhith ann);
- hernia anns a 'chuan bhoilg;
- easbhaidh lèirsinneach de chnàmhan na sròin.
Edwards Syndrome - leigheas
Tha an leigheas a th 'aig a' mhòd a chaidh a sgrùdadh ag amas air a bhith a 'lughdachadh a chomharraidhean agus a' cuideachadh beatha na pàiste. Cure Edward's syndrom agus dèanamh cinnteach nach urrainn làn-leasachadh an leanaibh. Cleasan meidigeach coitcheann a 'cuideachadh:
- ath-bheothachadh bìdh le atresia an anus no an galar a thoirt air ais;
- gus beathachadh a chur air dòigh tron sgrùdadh a rèir cùl-sgeul neo-làthaireachd ath-bheothachadh suathaidh agus sluga;
- a 'daingneachadh obair an t-siostaim cairt-spioradail;
- àbhaist a-mach às-sruthadh urine.
Gu math tric, feumaidh teannas Edwards ùra a bhith a 'toirt feum de dhrogaichean làidir anti-achdach, antibacterial, hormona agus eile. Tha e riatanach airson leigheas dian ùineail de gach galair co-cheangailte ris, a tha e ag adhbhrachadh:
- Tumor Wilms ;
- connspaid;
- grèim mòr;
- otitis media;
- briseadh-crùbain;
- sinusitis;
- galaran-ginideach ainmhidhean;
- frontitis;
- bruthadh-fala àrd agus feadhainn eile.
Syndrome Edwards - prognosis
Bidh a 'chuid as motha de na h-adhbharan leis an aimhreit ginteil a chaidh a mhìneachadh a' bàsachadh fhad 'sa tha an gluasad a' dol air adhart mar thoradh air an diùltadh le corp feus bheag. Às deidh breith, tha an ro-aithris cuideachd briseadh-dùil. Ma tha Edwards syndrome air a dhearbhadh, cia mheud leanabh den leithid a tha a 'fuireach, beachdaichidh sinn ann an ceudadan:
- 60% - gun a bhith nas fhaide na 3 mìosan;
- 7-10% - 1 bliadhna;
- mu 1% - suas ri 10 bliadhna.
Ann an cùisean neo-eisimeileach (trisomy pàirt no breac-dhualach 18), faodaidh aonadan inbheachd a choileanadh. Fiù 's ann an suidheachaidhean mar sin, bidh John Edwards syndrome gu math adhartach. Tha clann inbheach leis an eòlas seo fhathast oligophrenic gu bràth. An ìre as àirde as urrainn dhaibh a theagasg:
- àrdaich do cheann;
- gàire;
- gu neo-eisimeileach an sin;
- gus cearcall cuingealaichte de dhaoine aithneachadh.